I risultati di uno studio preliminare suggeriscono che un singolo esame del sangue potrebbe un giorno essere usato per rilevare diverse varietà di tumori.

Gli ultimi anni hanno visto una serie di test sperimentali chiamati biopsie liquide che promettono di rilevare e localizzare i tumori da un semplice prelievo di sangue. Molti di questi test sono pensati per rilevare un singolo tipo di cancro individuando le mutazioni associate al tumore in sequenze di DNA che circolano libere nel sangue.

L'ultimo studio, pubblicato il 18 gennaio su "Science", è insolito poiché effettua un test non solo per queste mutazioni del DNA, ma anche per livelli aberranti di alcune proteine, nel tentativo di individuare otto diversi tipi di cancro. Il test è stato in grado di rilevare la malattia in circa il 70 per cento di oltre 1000 persone a cui era già stato diagnosticato un tumore.

I ricercatori sperano che alla fine il loro lavoro possa portare a un test più semplice ed economico rispetto al sequenziamento intensivo implicato in alcune altre biopsie liquide. "Arrivano ad avere prestazioni simili a quelle di altre metodiche, ma con un approccio che sembra molto più economico", afferma Nitzan Rosenfeld, ricercatore oncologo dell'Università di Cambridge, nel Regno Unito.

Un ago in un pagliaio
Molti gruppi nel mondo accademico e in quello industriale si sono concentrati sull'uso di biopsie liquide per monitorare la progressione del cancro e per guidare i medici nella formulazione di un piano di trattamento.

Ma l'oncologo Nickolas Papadopoulos del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center di Baltimora, nel Maryland, e i suoi colleghi volevano sviluppare un test in grado di rilevare i tumori in una fase precoce, quando sono più facili da trattare.

Test del genere sono particolarmente impegnativi: di solito i tumori di piccole dimensioni non liberano tanto DNA nel sangue, come invece fanno i tumori più grandi. E i falsi positivi sono un problema per i test che devono essere somministrati a grandi popolazioni di individui sani: un risultato sbagliato può causare alle persone stress eccessivo e portare a trattamenti non necessari e potenzialmente dannosi.

I ricercatori hanno cercato un modo per rendere la loro biopsia liquida più sensibile, senza aumentare il rischio di risultati falsi positivi. Il test che hanno sviluppato – chiamato CancerSEEK – esamina i livelli di otto proteine e la presenza di mutazioni in 16 geni.

Il gruppo ha testato la biopsia liquida su persone già diagnosticate con una di otto forme di cancro: ovarico, fegato, stomaco, pancreas, esofageo, colon-retto, polmone o seno. E hanno escluso le persone il cui cancro si era diffuso ad altre parti del corpo, in modo che potessero concentrarsi sulle prime fasi della malattia.

L'efficacia di CancerSEEK variava ampiamente a seconda del tumore: ha rilevato il 98 per cento dei tumori ovarici, ma solo il 33 per cento dei casi di cancro al seno. È stato in grado di individuare l'organo in cui la malattia aveva messo radici in circa il 63 per cento dei pazienti. Ma il test ha ottenuto risultati migliori sui tumori in stadio avanzato rispetto a quelli precoci, trovando il 78 per cento della malattia in stadio III rispetto al 43 per cento dei tumori in stadio I.

Alla ricerca di sensibilità
Anche così, questi numeri sono abbastanza elevati da giustificare ulteriori studi, dice Rosenfeld, che è pure direttore scientifico dell'azienda Inivata di Cambridge, che si occupa di di biopsie liquide. "Anche se s'individuano solo metà dei tumori, è una cosa grandiosa". Non è chiaro, però, se CancerSEEK sia in grado di rilevare i tumori non diagnosticati, aggiunge Rosenfeld.

Un'altra preoccupazione è che il tasso di falsi positivi possa essere più alto nella popolazione generale, dice Catherine Alix-Panabières, ricercatrice oncologa dell'Università di Montpellier, in Francia. Alcune persone apparentemente sane potrebbero covare malattie infiammatorie che alterano i livelli delle proteine rilevate dal test, afferma.

Potrebbero volerci anni per affrontare questi problemi. Ma i ricercatori hanno già iniziato uno studio che testerà CancerSEEK in almeno 10.000 individui sani, dice Papadopoulos, che ha lavorato come consulente in un'azienda di biopsie liquide chiamata Personal Genome Diagnostics, con sede a Baltimora, negli Stati Uniti. I ricercatori prevedono di seguire quei volontari per cinque anni.

Nel frattempo, ci si aspetta di vedere altri gruppi di ricerca perfezionare le proprie biopsie liquide combinando il sequenziamento del DNA con altri esami del sangue, afferma Alberto Bardelli, ricercatore oncologo presso l'Istituto per la ricerca e la cura del cancro di Candiolo di Torino. "Questo studio è provocatorio", dice. "Sottolinea che dovremmo smettere di guardare una piccola parte del quadro complessivo: occorre considerare tutte le fonti di informazione nel sangue".

(L'originale di questo articolo è stato pubblicato su Nature il 18 gennaio 2018. Traduzione ed editing a cura di Le Scienze. Riproduzione autorizzata, tutti i diritti riservati.)