Nell'uomo la sintesi della struttura cellulare per la corretta ripartizione dei cromosomi nelle cellule uovo, il fuso mitotico, richiede un tempo molto elevato e sfrutta meccanismi leggermente diversi rispetto ad altre specie. Questa differenza spiega perché nella nostra specie c'è un tasso relativamente elevato di anomalie cromosomiche, che spesso portano ad aborti spontanei o a malattie come la sindrome di Down(red)
Nell'essere umano una fase del processo che porta alla produzione dei gameti, la meiosi, richiede molto più tempo di quello necessario in altre specie, e anche i meccanismi in atto sono leggermente diversi. La scoperta di questa particolarità - realizzata da un gruppo di ricercatori dell'Università di Cambridge, in Gran Bretagna, che firmano un articolo su "Science" - aiuta a spiegare perché il tasso di cellule uovo con un numero anomalo di cromosomi è molto più alto nell'uomo che nel topo. Questo tipo di anomalia cromosomica, nota come aneuploidia, è la principale causa di aborto spontaneo e di alcune malattie genetiche come la sindrome di Down.
La scoperta è avvenuta grazie a una nuova tecnica di microscopia a fluorescenza ad alta risoluzione in vivo, che ha permesso di studiare in dettaglio la meiosi, che finora era stata analizzata usando modelli animali come la drosofila, la rana e soprattutto il topo, a causa della scarsa disponibilità di cellule uovo umane.
Una fase cruciale di entrambi i tipi di divisione cellulare è la suddivisione, o segregazione, del giusto numero di cromosomi nelle cellule figlie. Questa segregazione è realizzata dal fuso mitotico, un fascio di fibre - dette microtubuli - agganciate al citoscheletro della cellula e ai singoli cromosomi che permettono di tirare i cromosomi nella posizione corretta appena prima della divisione della cellula madre.
Microfotografia di un ovocita umano durante la fase di segregazione dei cromosomi (in rosa). Dall'immagine si può notare che in questo caso i microtubuli (in grigio) non sono riusciti a realizzare una suddivisione corretta dei cromosomi. (Cortesia Zuzana Holubcova, Melina Schuh/MRC Laboratory of Molecular Biology)Nella mitosi il fuso mitotico è sintetizzato da un'apposita struttura, il centrosoma, che però manca nelle cellule uovo di diverse specie (fra cui la nostra), dove è sostituito dai cosiddetti centri di organizzazione dei microtubuli (MTOC). Melina Schuh e colleghi hanno ora scoperto che nell'uomo il fuso non è sintetizzato neppure dai MTOC, ma direttamente dai cromosomi
Questo meccanismo di sintesi è però molto più lento: mentre nel topo (in cui intervengono i MTOC) la creazione del fuso e il suo corretto posizionamento richiede 3-5 ore, nell'uomo si arriva alle 16-17 ore. Ciò fa sì che per 6-7 ore il fuso in formazione sia instabile: i microtubuli non sono abbastanza lunghi da agganciarsi al citoscheletro, ma lo sono abbastanza da potersi aggrovigliare. Se ciò avviene uno o più cromosomi può essere tirato nella cellula figlia sbagliata.
